Napsauta tätä näyttääksesi bannerisi tällä sivulla ja maksat vain menestyksestä

Wire News

Ei-invasiivisiin synnytystä edeltäviin seulontatesteihin liittyvät riskit

Kirjoittanut toimittaja

Tänään Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkevirasto varoittaa yleisöä väärien tulosten, sopimattoman käytön ja tulosten epäasianmukaisen tulkinnan riskistä non-invasiivisten prenataalisten seulontatestien (NIPS) avulla, joita kutsutaan myös soluttomaksi DNA-testeiksi tai ei-invasiivisiksi synnytystä edeltäviksi testeiksi. (NIPT). Nämä testit etsivät merkkejä sikiön geneettisistä poikkeavuuksista testaamalla raskaana olevan henkilön verinäyte. Koska näiden testien käyttö ja viimeaikaiset tiedotusvälineet ovat lisääntyneet, FDA tarjoaa nämä tiedot potilaiden ja terveydenhuollon tarjoajien kouluttamiseksi ja NIPS-testien sopimattoman käytön vähentämiseksi.

"Vaikka geneettisiä ei-invasiivisia synnytystä edeltäviä seulontatestejä käytetään nykyään laajalti, FDA ei ole tarkistanut näitä testejä, ja ne saattavat esittää väitteitä niiden suorituskyvystä ja käytöstä, jotka eivät perustu vankkaan tieteeseen", sanoi Jeff Shuren, MD, JD. FDA:n laitteiden ja radiologisen terveyden keskuksen johtaja. "Ilman kunnollista ymmärrystä siitä, miten näitä testejä tulisi käyttää, ihmiset voivat tehdä sopimattomia terveydenhuoltopäätöksiä raskauteensa liittyen. Kehotamme potilaita keskustelemaan näiden testien hyödyistä ja riskeistä geneettisen neuvonantajan tai muun terveydenhuollon tarjoajan kanssa ennen kuin he tekevät päätöksiä näiden testien tulosten perusteella.

NIPS-testit voivat antaa tietoa mahdollisesta lapsen syntymisestä vakavalla terveydentilalla. NIPS-testit ovat kuitenkin seulontatestejä – eivät diagnostisia testejä. Ne tarjoavat vain tietoa riskistä, että sikiöllä voi olla geneettinen poikkeavuus, ja lisätestejä saatetaan tarvita sen varmistamiseksi, onko sikiöllä vaikutusta vai ei.

Geneettiset poikkeavuudet voivat johtua puuttuvasta kromosomista tai kromosomin ylimääräisestä kopiosta, joka tunnetaan nimellä aneuploidia, kromosomista puuttuva pieni pala, jota kutsutaan mikrodeleetioksi, tai ylimääräinen kromosomin pala, jota kutsutaan duplikaatioksi. Nämä geneettiset poikkeavuudet voivat aiheuttaa vakavia terveysongelmia. Puuttuvan kromosomin tai kromosomin ylimääräisen kopion aiheuttamat sairaudet ovat yleisempiä ja voivat olla helpompia havaita, kuten Downin oireyhtymä, joka voi aiheuttaa fyysisiä ja älyllisiä haasteita. Puuttuva tai ylimääräinen kromosomin pala voi aiheuttaa harvinaisempia sairauksia, kuten DiGeorgen oireyhtymää, joka voi aiheuttaa sydänvikoja, ruokintavaikeuksia, immuunijärjestelmän ongelmia ja oppimisvaikeuksia.

Kaikki tällä hetkellä markkinoilla olevat NIPS-testit tarjotaan laboratoriokehitetyinä testeinä (LDT). Useimmat LDT:t, mukaan lukien NIPS-testit, tarjotaan ilman FDA:n tarkistusta. Vaikka LDT:t ovat liittovaltion elintarvike-, lääke- ja kosmetiikkalain alaisia ​​lääkinnällisiä laitteita, FDA:lla on ollut yleinen harkintavalta useimpien LDT-laitteiden täytäntöönpanossa vuodesta 1976 lähtien, kun lääkinnällisiä laitteita koskevat muutokset annettiin voimaan. Tämä tarkoittaa, että FDA ei yleensä pane sovellettavia sääntelyvaatimuksia täytäntöön. useimmille LDT:ille. FDA jatkaa lainsäädäntötyötä kongressin kanssa luodakseen nykyaikaisen sääntelykehyksen kaikille testeille, mukaan lukien LDT:t.

Monet näitä testejä tarjoavat laboratoriot mainostavat kokeitaan "luotettavina" ja "erittäin tarkkoina", mikä tarjoaa "mielenrauhaa" potilaille. FDA on huolissaan siitä, että näitä väitteitä ei välttämättä tueta vankilla tieteellisillä todisteilla. Vaikka nämä laboratoriot väittävät, että heidän testinsä ovat erittäin tarkkoja, joidenkin seulontaan sisältyvien olosuhteiden harvinaisuudesta johtuen on rajoituksia. Esimerkiksi kun seulotaan erittäin harvinaista sairautta, positiivinen seulontatulos voi olla todennäköisemmin väärä positiivinen kuin todellinen positiivinen, eikä sikiöön välttämättä vaikuta. Muissa tapauksissa positiivinen seulontatulos voi havaita tarkasti kromosomipoikkeavuuden, mutta tämä poikkeavuus on läsnä istukassa eikä sikiössä, joka voi olla terve.

Potilaiden ja terveydenhuollon tarjoajien tulee olla tietoisia näiden synnytystä edeltävien geneettisten seulontatestien käytön riskeistä ja rajoituksista ja siitä, että niitä ei tule käyttää yksinään kromosomaalisten (geneettisten) poikkeavuuksien diagnosointiin. FDA on kuitenkin tietoinen raporteista, joiden mukaan potilaat ja terveydenhuollon tarjoajat ovat tehneet kriittisiä terveydenhuoltopäätöksiä näiden seulontatestien tulosten perusteella ilman lisätestejä. Raskaana olevat ovat lopettaneet raskauden pelkän geneettisen synnytystä edeltävän seulonnan tulosten perusteella ymmärtämättä seulontatestien rajoituksia ja sitä, että sikiöllä ei välttämättä ole seulontatestillä havaittua geneettistä poikkeavuutta. 

FDA suosittelee, että potilaat ja terveydenhuollon tarjoajat keskustelevat kaikkien synnytystä edeltävien geneettisten testausten, mukaan lukien NIPS-testien, eduista ja riskeistä geneettisen neuvonantajan tai muun terveydenhuollon tarjoajan kanssa ennen kuin harkitsevat tällaisia ​​​​testejä tai tekevät mitään päätöksiä raskaudestaan. Katso alla linkitetty turvallisuusviestintä saadaksesi täydellisen luettelon potilaille ja terveydenhuollon tarjoajille annettavista suosituksista.

FDA seuraa edelleen tiiviisti NIPS-testien käyttöön liittyviä turvallisuuskysymyksiä ja on sitoutunut suojelemaan kansanterveyttä.

Kirjailijasta

toimittaja

eTurboNewn päätoimittaja on Linda Hohnholz. Hän työskentelee eTN:n päämajassa Honolulussa, Havaijilla.

Jätä kommentti

Jakaa...