Mielenterveyshäiriöiden oikea diagnosointi voi olla haastavaa varsinkin nuorille taaperoille, jotka eivät pysty täyttämään kyselyitä tai luokitusasteikkoja. Tämä haaste on ollut erityisen akuutti alitutkituissa vähemmistöväestöissä. Aikaisempi genomitutkimus on löytänyt useita genomisia signaaleja erilaisille mielenterveyden häiriöille, joista osa on toiminut mahdollisina terapeuttisena lääkekohteena. Syväoppimisalgoritmeja on myös käytetty menestyksekkäästi monimutkaisten sairauksien, kuten tarkkaavaisuushäiriön (ADHD) diagnosointiin. Näitä työkaluja on kuitenkin harvoin käytetty suurissa afroamerikkalaispotilaspopulaatioissa.
Ainutlaatuisessa tutkimuksessa tutkijat tuottivat koko genomin sekvensointidataa 4,179 1,384 afroamerikkalaisen potilaan verinäytteestä, mukaan lukien XNUMX XNUMX potilasta, joilla oli diagnosoitu vähintään yksi mielenterveyshäiriö. Tämä tutkimus keskittyi kahdeksaan yleiseen mielenterveyshäiriöön, mukaan lukien ADHD, masennus ja ahdistuneisuus. , autismikirjon häiriö, älylliset vammat, puhe-/kielihäiriöt, kehityksen viivästykset ja oppositional defiant disorder (ODD). Tämän työn pitkän aikavälin tavoitteena on oppia lisää erityisistä riskeistä, jotka liittyvät tiettyjen sairauksien kehittymiseen afroamerikkalaisväestössä ja kuinka mahdollisesti parantaa terveystuloksia keskittymällä henkilökohtaisempiin hoitomenetelmiin.
"Useimmat tutkimukset keskittyvät vain yhteen sairauteen, ja vähemmistöpopulaatiot ovat olleet hyvin aliedustettuina olemassa olevissa tutkimuksissa, joissa käytetään koneoppimista mielenterveyshäiriöiden tutkimiseen", sanoi vanhempi kirjailija Hakon Hakonarson, MD, PhD, CHOP:n soveltavan genomiikan keskuksen johtaja. . "Halusimme testata tätä syväoppimismallia afrikkalaisamerikkalaisväestössä nähdäksemme, voisiko se erottaa mielenterveyshäiriöpotilaat tarkasti terveistä verrokkeista ja voimmeko merkitä häiriötyypit oikein, erityisesti potilailla, joilla on useita sairauksia."
Syväoppimisalgoritmi etsi genomivarianttien taakkaa genomin koodaavilla ja ei-koodaavilla alueilla. Malli osoitti yli 70 %:n tarkkuuden mielenterveysongelmista kärsivien potilaiden erottamisessa kontrolliryhmästä. Syväoppimisalgoritmi oli yhtä tehokas diagnosoimaan potilaita, joilla oli useita häiriöitä, ja malli tarjosi tarkan diagnostisen vastaavuuden noin 10 prosentissa tapauksista.
Malli tunnisti myös onnistuneesti useita genomialueita, jotka olivat erittäin rikastettuja mielenterveyshäiriöiden suhteen, mikä tarkoittaa, että ne olivat todennäköisemmin mukana näiden lääketieteellisten häiriöiden kehittymisessä. Mukana olleet biologiset reitit sisälsivät ne, jotka liittyvät immuunivasteisiin, antigeenien ja nukleiinihappojen sitoutumiseen, kemokiinin signalointireitti ja guaniininukleotideja sitovia proteiinireseptoreja. Tutkijat havaitsivat kuitenkin myös, että muunnelmat alueilla, jotka eivät koodaa proteiineja, näyttivät liittyvän näihin häiriöihin useammin, mikä tarkoittaa, että ne voivat toimia vaihtoehtoisina markkereina.
"Tunnistamalla geneettisiä variantteja ja niihin liittyviä polkuja, tuleva tutkimus, jonka tarkoituksena on karakterisoida niiden toiminta, voi tarjota mekaanista tietoa siitä, kuinka nämä sairaudet kehittyvät", Hakonarson sanoi.
Tätä tutkimusta tukivat CHOP:n instituutioiden kehittämisrahastot Applied Genomics -keskukselle ja Philadelphian lastensairaalan genomitutkimuksen johtajalle.
MITÄ TÄSTÄ ARTIKKELASTA OTTAA POIS:
- Ainutlaatuisessa tutkimuksessa tutkijat tuottivat koko genomin sekvensointidataa 4,179 1,384 afroamerikkalaisen potilaan verinäytteestä, mukaan lukien XNUMX XNUMX potilasta, joilla oli diagnosoitu vähintään yksi mielenterveyshäiriö. Tämä tutkimus keskittyi kahdeksaan yleiseen mielenterveyshäiriöön, mukaan lukien ADHD, masennus ja ahdistuneisuus. , autismikirjon häiriö, älyllinen vamma, puhe/kielihäiriö, kehityksen viivästykset ja oppositional defiant disorder (ODD).
- "Halusimme testata tätä syväoppimismallia afrikkalaisamerikkalaisväestössä nähdäksemme, voisiko se erottaa mielenterveyshäiriöpotilaat tarkasti terveistä verrokeista ja pystyisimmekö oikein merkitsemään häiriötyypit, erityisesti potilailla, joilla on useita häiriöitä.
- Tämän työn pitkän aikavälin tavoitteena on oppia lisää erityisistä riskeistä tiettyjen sairauksien kehittymiselle afroamerikkalaisväestössä ja siitä, kuinka mahdollisesti parantaa terveystuloksia keskittymällä henkilökohtaisempiin hoitomenetelmiin.
